Gen
ZNF462
zinc finger protein 462
- HGNC 21684(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000148143(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 58499(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q31.2
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 106.863.166–107.013.634 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 150,5 kb
- Proteína
- 2506 aminoácidos
- También conocido como
- DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
- Transcrito MANE Select
- ENST00000277225.10NM_021224.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Craneosinostosis sindrómica
Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.
Estructura de ZNF462
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,3 kb de los 150,5 kb del gen; 7521 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ZNF462
45
posiciones en ZNF462 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 150,5 kb de ZNF462, incluidos los intrones, y no solo los 10,3 kb de exones.
Rasgos asociados a ZNF462
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZNF462 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal tip
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZNF462: zinc finger protein 462. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/znf462
Dante Labs. Gen ZNF462: zinc finger protein 462 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/znf462
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