Gen
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000162496↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9249↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.21
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 12.567.910–12.618.210 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 50,3 kb
- Proteína
- 302 aminoácidos
- También conocido como
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DHRS3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DHRS3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 50,3 kb del gen; 909 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a DHRS3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DHRS3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
Mostrar 16 rasgos más
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DHRS3: dehydrogenase/reductase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhrs3
Dante Labs. Gen DHRS3: dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhrs3
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