Trastorno causado por la pérdida de la función materna de UBE3A debido a una deleción 15q11-q13, a una disomía uniparental paterna, a un defecto de impronta o a una variante en UBE3A.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el tratamiento de las convulsiones, el sueño y el desarrollo; las familias con una variante en UBE3A de herencia materna tienen un riesgo de recurrencia del 50 %, por lo que el asesoramiento genético es importante.
Genes analizados
También conocida como
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
