Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria y disfunción del surfactante
Trastornos hereditarios de la producción o del aclaramiento del surfactante, incluidos los causados por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB y MARS1, que van desde una insuficiencia respiratoria mortal en recién nacidos hasta una enfermedad pulmonar intersticial en niños y adultos.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta información puede favorecer un diagnóstico más temprano, una atención respiratoria especializada, la consideración de un lavado pulmonar total o un trasplante cuando proceda, y datos para la planificación familiar.
También conocida como
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
También se incluyen formas específicas
Incluye 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
