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Informe de afecciones · Metabólico

Acidurias orgánicas

Grupo de trastornos hereditarios en la degradación de aminoácidos o cuerpos cetónicos, entre ellos la aciduria glutárica tipo 1, la acidemia isovalérica y la deficiencia de beta-cetotiolasa. Una dieta temprana y el tratamiento de urgencia durante las enfermedades pueden prevenir complicaciones graves.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 6 enfermedades que analizamos

Aciduria glutárica tipo 1

Autosómica recesiva

Causada por variantes en GCDH, que pueden provocar un daño repentino en las zonas del cerebro que controlan el movimiento durante una enfermedad en la primera infancia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite seguir una dieta restringida en lisina, tomar carnitina y recibir tratamiento intensivo de urgencia durante las enfermedades, lo que puede prevenir las lesiones cerebrales.

Genes analizados

También conocida como

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

MONDO:0009281OMIM 231670Orphanet 25MedGen 124337

Acidemia isovalérica

Autosómica recesiva

Causada por variantes en IVD, que pueden provocar crisis metabólicas con un olor característico a "pies sudorosos", vómitos y letargo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite restringir la proteína, tomar suplementos de glicina y carnitina y recibir atención de urgencia durante las enfermedades.

Genes analizados

También conocida como

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

MONDO:0009475OMIM 243500Orphanet 33MedGen 82822

Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en MCCC1 o MCCC2; muchas personas no presentan síntomas, pero algunas sufren crisis metabólicas, especialmente durante las enfermedades.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo ayuda a estar atento al riesgo asociado a las enfermedades y a consultar con un especialista cuando sea necesario.

Genes analizados

También conocida como

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
MONDO:0018950Orphanet 6MedGen 1633312

Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en HMGCL, que pueden provocar episodios de hipoglucemia sin cetonas y acidosis metabólica, sobre todo durante el ayuno.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite evitar el ayuno y seguir una dieta baja en proteínas y en grasas, además de disponer de un plan de actuación de urgencia.

Genes analizados

También conocida como

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

MONDO:0009520OMIM 246450Orphanet 20MedGen 735832

Deficiencia de beta-cetotiolasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en ACAT1, que pueden provocar episodios de cetoacidosis grave desencadenados por enfermedades o por el ayuno.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite evitar el ayuno y administrar glucosa sin demora durante las enfermedades.

Genes analizados

También conocida como

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

MONDO:0008760OMIM 203750Orphanet 134MedGen 280689

Aciduria malónica

Autosómica recesiva

Causada por variantes en MLYCD, que pueden provocar retraso del desarrollo, hipoglucemia, enfermedad del músculo cardíaco y acidosis metabólica.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite seguir una dieta baja en grasas y rica en hidratos de carbono, además de tomar carnitina y controlar el corazón.

Genes analizados

También conocida como

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency

MONDO:0009556OMIM 248360Orphanet 943MedGen 91001

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