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Gen

CEP63

centrosomal protein 63

Resumen

Localización citogenética
3q22.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 134.486.057–134.565.031 (GRCh38)
Exones
15 exones en 79 kb
Proteína
703 aminoácidos
También conocido como
FLJ13386
Transcrito MANE Select
ENST00000675561.1NM_001353108.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CEP63. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CEP63

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CEP63. CEP63 y 6 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 134.025.544 hasta 135.025.543.Cromosoma 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbSLCO2A1: 133.930.258–134.052.184, hebra inversaSLCO2A1RYK: 134.065.303–134.250.929, hebra inversaRYKAMOTL2: 134.355.347–134.375.479, hebra inversaAMOTL2ANAPC13: 134.476.251–134.486.716, hebra inversaANAPC13CEP63: 134.486.057–134.565.031, hebra directaCEP63KY: 134.599.923–134.651.677, hebra inversaKYEPHB1: 134.795.252–135.260.467, hebra directaEPHB1Diagrama de CEP63: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 134.486.057–134.486.202, 146 basesExón 2: 134.495.296–134.495.364, 69 basesExón 3: 134.507.109–134.507.286, 178 basesExón 4: 134.531.845–134.531.940, 96 basesExón 5: 134.532.778–134.532.900, 123 basesExón 6: 134.537.155–134.537.268, 114 basesExón 7: 134.545.586–134.545.819, 234 basesExón 8: 134.546.149–134.546.288, 140 basesExón 9: 134.547.335–134.547.472, 138 basesExón 10: 134.549.062–134.549.176, 115 basesExón 11: 134.550.063–134.550.260, 198 basesExón 12: 134.551.926–134.552.012, 87 basesExón 13: 134.558.142–134.558.347, 206 basesExón 14: 134.559.150–134.559.429, 280 basesExón 15: 134.561.377–134.565.031, 3655 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 79 kb del gen; 2112 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEP63

9

posiciones en CEP63 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 79 kb de CEP63, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEP63: centrosomal protein 63. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep63

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP63: centrosomal protein 63 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep63

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