Gen
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000147274↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 27316↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq26.3
- Coordenadas
- Cromosoma X: 136.873.461–136.880.725 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 7,3 kb
- Proteína
- 391 aminoácidos
- También conocido como
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Ningún informe de Genome Test lee aún RBMX. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RBMX
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2 kb de los 7,3 kb del gen; 1176 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RBMX
3
posiciones en RBMX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (33 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 7,3 kb de RBMX, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.
Rasgos asociados a RBMX
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RBMX puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RBMX: RNA binding motif protein X-linked. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rbmx
Dante Labs. Gen RBMX: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rbmx
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