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Gen

NUP62

nucleoporin 62

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 49.906.825–49.929.504 (GRCh38)
Exones
3 exones en 22,7 kb
Proteína
522 aminoácidos
También conocido como
p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
Transcrito MANE Select
ENST00000352066.8NM_016553.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NUP62. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NUP62

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NUP62. NUP62 y 43 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 49.418.165 hasta 50.418.164.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPTH2: 49.422.419–49.423.660, hebra inversaPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, hebra directaGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, hebra inversaPIH1D1: 49.446.291–49.453.537, hebra inversaALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, hebra directa: 49.462.752–49.486.231, hebra directaFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, hebra directaFLT3LGRPL13A: 49.487.510–49.493.057, hebra directaRPL13ARPS11: 49.496.233–49.499.903, hebra directaRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, hebra directaFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, hebra directaRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, hebra inversaNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, hebra directaPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, hebra directaPRR12RRAS: 49.634.555–49.640.211, hebra inversaRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, hebra directaIRF3: 49.659.569–49.665.864, hebra inversaBCL2L12: 49.664.622–49.673.917, hebra directaBCL2L12PRMT1: 49.675.786–49.689.029, hebra directaPRMT1ADM5: 49.688.953–49.690.575, hebra directaADM5CPT1C: 49.690.898–49.713.733, hebra directaCPT1CTSKS: 49.739.753–49.763.329, hebra inversaTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, hebra directaAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, hebra inversaFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, hebra directaMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, hebra directaPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, hebra inversaPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, hebra inversaAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, hebra directaIL4I1: 49.889.654–49.929.926, hebra inversaIL4I1NUP62: 49.906.825–49.929.504, hebra inversaNUP62: 49.909.501–49.958.391, hebra inversaATF5: 49.923.910–49.933.935, hebra directaATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, hebra inversaSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, hebra directaVRK3: 49.974.537–50.025.946, hebra inversaVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, hebra directaZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, hebra inversaIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, hebra directaMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, hebra inversaKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, hebra directaNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, hebra inversaNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, hebra directaPOLD1: 50.415.799–50.428.409, hebra directaDiagrama de NUP62: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 49.906.825–49.909.884, 3060 basesExón 2: 49.927.694–49.927.815, 122 basesExón 1: 49.929.326–49.929.504, 179 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 22,7 kb del gen; 1569 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NUP62

1

posición en NUP62 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,7 kb de NUP62, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NUP62: nucleoporin 62. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nup62

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP62: nucleoporin 62 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nup62

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