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Gen

COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Resumen

Localización citogenética
11p15.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 14.457.512–14.499.811 (GRCh38)
Exones
22 exones en 42,3 kb
Proteína
953 aminoácidos
Símbolos anteriores
COPB
Transcrito MANE Select
ENST00000439561.7NM_001144061.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún COPB1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de COPB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica COPB1. COPB1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 13.978.662 hasta 14.978.661.Cromosoma 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13.962.372–14.268.133, hebra directaSPON1RRAS2: 14.277.919–14.364.506, hebra inversaRRAS2COPB1: 14.457.512–14.499.811, hebra inversaCOPB1: 14.493.783–14.520.344, hebra inversaPSMA1: 14.504.211–14.643.635, hebra inversaPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, hebra directaPDE3BCYP2R1: 14.877.349–14.892.262, hebra inversaCYP2R1CALCB: 14.904.997–15.083.701, hebra directaCALCBCALCA: 14.966.622–14.972.357, hebra inversaCALCADiagrama de COPB1: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 14.457.512–14.457.883, 372 basesExón 21: 14.458.532–14.458.687, 156 basesExón 20: 14.460.208–14.460.297, 90 basesExón 19: 14.461.186–14.461.331, 146 basesExón 18: 14.464.911–14.465.030, 120 basesExón 17: 14.466.282–14.466.426, 145 basesExón 16: 14.468.681–14.468.860, 180 basesExón 15: 14.469.336–14.469.563, 228 basesExón 14: 14.474.495–14.474.615, 121 basesExón 13: 14.475.785–14.475.945, 161 basesExón 12: 14.476.919–14.477.015, 97 basesExón 11: 14.479.569–14.479.714, 146 basesExón 10: 14.480.759–14.480.905, 147 basesExón 9: 14.480.990–14.481.097, 108 basesExón 8: 14.483.032–14.483.151, 120 basesExón 7: 14.486.367–14.486.504, 138 basesExón 6: 14.488.492–14.488.584, 93 basesExón 5: 14.490.565–14.490.679, 115 basesExón 4: 14.493.642–14.493.811, 170 basesExón 3: 14.494.210–14.494.439, 230 basesExón 2: 14.498.838–14.498.985, 148 basesExón 1: 14.499.707–14.499.811, 105 bases22201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 42,3 kb del gen; 2862 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COPB1

1

posición en COPB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,3 kb de COPB1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COPB1: coat protein complex I subunit beta 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/copb1

Vancouver

Dante Labs. Gen COPB1: coat protein complex I subunit beta 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/copb1

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