Gen
SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
- HGNC 16974(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000080603(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10847(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 30.699.171–30.741.409 (GRCh38)
- Exones
- 34 exones en 42,2 kb
- Proteína
- 3230 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0309, SWR1, DOMO1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262518.9NM_006662.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SRCAP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SRCAP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 11,7 kb de los 42,2 kb del gen; 9693 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SRCAP
40
posiciones en SRCAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 42,2 kb de SRCAP, incluidos los intrones, y no solo los 11,7 kb de exones.
Rasgos asociados a SRCAP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SRCAP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Low hanging columella
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short philtrum
- Triangular face
Mostrar 26 rasgos más
- Wide mouth
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Decreased size of maxilla
- Delayed loss of baby teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Long nose
- Narrow nasal bridge
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Wide nasal bridge
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Shield chest
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Kyphoscoliosis
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/srcap
Dante Labs. Gen SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/srcap
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