Autosómica recesiva
Grupo de afecciones recesivas (tipos 1 a 4) que causan hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentosa progresiva y, en algunos tipos, problemas de equilibrio, relacionadas con genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 y ARSG.
Qué cambia un diagnóstico
Un diagnóstico temprano ayuda a tomar decisiones sobre el momento de un implante coclear, el seguimiento ocular y la elegibilidad para ensayos de terapia retiniana, y es relevante para el cribado de portadores.
También conocida como
deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome
Incluye 19 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- retinitis pigmentosa-deafness syndrome
- Usher syndrome type 1
- Usher syndrome type 1B
- Usher syndrome type 1C
- Usher syndrome type 1D
- Usher syndrome type 1E
- Usher syndrome type 1F
- Usher syndrome type 1G
- Usher syndrome type 1H
- Usher syndrome type 1K
- Usher syndrome type 2
- Usher syndrome type 2A
- Usher syndrome type 2C
- Usher syndrome type 2D
- Usher syndrome type 3
- Usher syndrome type 3A
- Usher syndrome type 3B
- Usher syndrome, type 1D/F
- Usher syndrome, type 4
