Gen
FOCAD
focadhesin
- HGNC 23377↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000188352↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54914↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9p21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 20.684.259–20.995.950 (GRCh38)
- Exones
- 44 exones en 311,7 kb
- Proteína
- 1801 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ20375
- Símbolos anteriores
- KIAA1797
- Transcrito MANE Select
- ENST00000338382.11NM_001375567.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún FOCAD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de FOCAD
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,8 kb de los 311,7 kb del gen; 5406 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FOCAD
6
posiciones en FOCAD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 311,7 kb de FOCAD, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.
Rasgos asociados a FOCAD
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FOCAD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abnormal hepatic echogenicity
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Impaired release of bile from liver
- Inguinal hernia
- Jaundice
Mostrar 14 rasgos más
- Liver failure
- Umbilical hernia
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Ballooning hepatocyte degeneration
- Biliary hyperplasia
- Chronic gastritis
- Dependency on parenteral nutrition
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malnutrition
- Peritonitis
- Portal inflammation
- Protein-losing enteropathy
- Underdeveloped pancreas
- Vomiting
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum ferritin
- High blood bilirubin levels
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Alpha-aminobutyric aciduria
- Decreased protein levels in blood
Mostrar 13 rasgos más
- Deficient in vitamin D
- Episodic fever
- Excess fluid in lungs
- Fatty infiltration of liver
- High blood ammonia levels
- Increased blood alanine
- Increased hepatic glycogen content
- Increased iron concentration in liver
- Low blood calcium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal left ventricular function
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Hepatic encephalopathy
- Inappropriate crying
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Poor fine motor coordination
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FOCAD: focadhesin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/focad
Dante Labs. Gen FOCAD: focadhesin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/focad
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