Autosómica recesiva
Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.
También conocida como
Meckel-Gruber syndrome
Incluye 14 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
