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Gen

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Resumen

Localización citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 6.612.768–6.619.422 (GRCh38)
Exones
13 exones en 6,7 kb
Proteína
563 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LPIC, TPP-1
Símbolos anteriores
CLN2, SCAR7
Transcrito MANE Select
ENST00000299427.12NM_000391.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea

    • Autosómica recesiva

      Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TPP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica TPP1. TPP1 y 32 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 6.116.095 hasta 7.116.094.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR52B2: 6.169.355–6.170.326, hebra inversaOR52B2OR52W1: 6.199.224–6.200.186, hebra directaOR52W1C11orf42: 6.205.557–6.211.135, hebra directaC11orf42FHIP1B: 6.211.334–6.234.711, hebra inversaFHIP1BCNGA4: 6.234.765–6.245.922, hebra directaCNGA4CCKBR: 6.259.698–6.272.127, hebra directaCCKBRCAVIN3: 6.318.946–6.320.622, hebra inversaCAVIN3SMPD1: 6.390.381–6.394.998, hebra directaSMPD1APBB1: 6.395.111–6.419.515, hebra inversaAPBB1HPX: 6.426.176–6.442.617, hebra inversaHPXTRIM3: 6.448.613–6.474.459, hebra inversaTRIM3ARFIP2: 6.474.683–6.481.479, hebra inversaTIMM10B: 6.481.446–6.493.041, hebra directaTIMM10B: 6.481.485–6.508.978, hebra directaRRP8: 6.496.506–6.603.638, hebra inversaRRP8DNHD1: 6.497.260–6.593.758, hebra directaILK: 6.603.708–6.610.874, hebra directaILKTAF10: 6.606.294–6.612.539, hebra inversaTAF10TPP1: 6.612.768–6.619.422, hebra inversaTPP1DCHS1: 6.621.330–6.655.834, hebra inversaDCHS1MRPL17: 6.680.364–6.683.411, hebra inversaMRPL17OR2AG2: 6.765.626–6.771.976, hebra inversaOR2AG2OR2AG1: 6.783.020–6.791.558, hebra directaOR2AG1OR6A2: 6.791.736–6.799.689, hebra inversaOR6A2OR10A5: 6.845.683–6.846.636, hebra directaOR10A5OR10A2: 6.863.057–6.874.717, hebra directaOR10A2OR10A4: 6.876.625–6.877.619, hebra directaOR10A4OR2D2: 6.891.574–6.892.500, hebra inversaOR2D2OR2D3: 6.921.002–6.921.994, hebra directaOR2D3ZNF215: 6.926.343–7.001.004, hebra directaZNF215ZNF214: 6.996.643–7.020.385, hebra inversaZNF214NLRP14: 7.020.462–7.072.055, hebra directaNLRP14RBMXL2: 7.088.998–7.091.148, hebra directaRBMXL2Diagrama de TPP1: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6.612.768–6.614.686, 1919 basesExón 12: 6.614.866–6.614.991, 126 basesExón 11: 6.615.171–6.615.329, 159 basesExón 10: 6.615.442–6.615.562, 121 basesExón 9: 6.616.005–6.616.074, 70 basesExón 8: 6.616.315–6.616.503, 189 basesExón 7: 6.616.661–6.616.859, 199 basesExón 6: 6.616.975–6.617.153, 179 basesExón 5: 6.617.301–6.617.428, 128 basesExón 4: 6.617.626–6.617.776, 151 basesExón 3: 6.618.776–6.618.915, 140 basesExón 2: 6.619.196–6.619.267, 72 basesExón 1: 6.619.384–6.619.422, 39 bases131211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 6,7 kb del gen; 1692 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TPP1

146

posiciones en TPP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,7 kb de TPP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TPP1: tripeptidyl peptidase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TPP1: tripeptidyl peptidase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tpp1

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