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Informe de afecciones · Oftalmológico
Grupo de enfermedades oculares hereditarias caracterizadas por la degeneración progresiva de la retina, que provocan una pérdida grave de visión y, con el tiempo, ceguera, a menudo acompañada de depósitos pigmentarios característicos.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumRetinopatía causada por variantes en el gen ligado al cromosoma X, RP2.
Genes analizados
También conocida como
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Retinopatía hereditaria causada por variantes bialélicas en el gen IDH3B.
Genes analizados
Cualquier retinopatía causada por variantes en el gen REEP6.
Genes analizados
Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.
Genes analizados
También conocida como
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RHO, la causa más frecuente de retinitis pigmentosa dominante.
Genes analizados
Recesiva ligada al cromosoma X
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RPGR, la causa más frecuente de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X.
Genes analizados
También conocida como
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosómica dominante
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PRPF31.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen EYS.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RP1.
Genes analizados
Autosómica dominante
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RP1.
Genes analizados
Autosómica dominante
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PRPF8.
Genes analizados
Autosómica dominante
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen SNRNP200.
Genes analizados
También conocida como
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosómica dominante
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen IMPDH1.
Genes analizados
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen TOPORS.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen CNGB1.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen CNGA1.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PDE6A.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PDE6G.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen MAK, incluida una variante fundadora frecuente en personas de ascendencia judía asquenazí.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen CERKL.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen MERTK.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PCARE.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen KIZ.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen IMPG2.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RLBP1.
También conocida como
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosómica recesiva
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en ambas copias del gen FLVCR1, en ocasiones con ataxia de la columna posterior.
Genes analizados
También conocida como
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
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