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Gen

CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Resumen

Localización citogenética
3q26.33
Coordenadas
Cromosoma 3: 180.614.008–180.679.489 (GRCh38)
Exones
20 exones en 65,5 kb
Proteína
941 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DKFZp434A128, CILD14, FAP59, CFAP59
Transcrito MANE Select
ENST00000476379.6NM_181426.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CCDC39

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CCDC39. CCDC39 y 3 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 180.146.749 hasta 181.146.748.Cromosoma 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbTTC14: 180.602.078–180.618.342, hebra directaTTC14CCDC39: 180.614.008–180.679.489, hebra inversaCCDC39FXR1: 180.868.141–180.982.753, hebra directaFXR1DNAJC19: 180.939.429–180.989.843, hebra inversaDNAJC19Diagrama de CCDC39: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 180.614.008–180.615.077, 1070 basesExón 19: 180.616.281–180.616.363, 83 basesExón 18: 180.616.516–180.616.695, 180 basesExón 17: 180.616.826–180.616.966, 141 basesExón 16: 180.619.259–180.619.365, 107 basesExón 15: 180.619.811–180.619.970, 160 basesExón 14: 180.631.469–180.631.592, 124 basesExón 13: 180.641.993–180.642.201, 209 basesExón 12: 180.644.120–180.644.257, 138 basesExón 11: 180.647.079–180.647.243, 165 basesExón 10: 180.648.165–180.648.359, 195 basesExón 9: 180.651.401–180.651.533, 133 basesExón 8: 180.652.163–180.652.266, 104 basesExón 7: 180.654.762–180.654.953, 192 basesExón 6: 180.659.452–180.659.580, 129 basesExón 5: 180.659.677–180.659.769, 93 basesExón 4: 180.660.570–180.660.728, 159 basesExón 3: 180.661.861–180.662.007, 147 basesExón 2: 180.663.867–180.663.986, 120 basesExón 1: 180.679.291–180.679.489, 199 bases201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 65,5 kb del gen; 2826 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CCDC39

170

posiciones en CCDC39 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 65,5 kb de CCDC39, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CCDC39

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CCDC39 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CCDC39: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccdc39

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC39: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccdc39

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