TTN

Informes revisados relevantes para este gen

• Miopatías congénitas

  • Miopatía relacionada con TTN

    Trastornos del músculo esquelético causados por variantes en TTN, gen que codifica la proteína muscular titina, con inicio desde el nacimiento hasta la edad adulta.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

• Miocardiopatía dilatada

  • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

• Miopatías distales

  • Miopatía distal

    Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Distrofia muscular de cinturas

  • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Miopatías miofibrilares

  • Miopatía miofibrilar

    Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Estructura de TTN

Los exones suman 109,2 kb de los 281,4 kb del gen; 107.976 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TTN

Variantes con una página (344)

Las variantes de TTN con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 344 variantes de TTN →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• FLNCfilamin CComparte 3 afecciones
• LDB3LIM domain binding 3Comparte 3 afecciones
• MYOTmyotilinComparte 3 afecciones
• ANO5anoctamin 5Comparte 2 afecciones
• BAG3BAG cochaperone 3Comparte 2 afecciones
• CRYABcrystallin alpha BComparte 2 afecciones
• DESdesminComparte 2 afecciones
• DYSFdysferlinComparte 2 afecciones
• FKTNfukutinComparte 2 afecciones
• LMNAlamin A/CComparte 2 afecciones
• MYH7myosin heavy chain 7Comparte 2 afecciones
• SGCAsarcoglycan alphaComparte 2 afecciones

Rasgos asociados a TTN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TTN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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