Gen
UNC13A
unc-13 homolog A
- HGNC 23150(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130477(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23025(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.11
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 17.601.336–17.688.354 (GRCh38)
- Exones
- 44 exones en 87 kb
- Proteína
- 1703 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1032, Munc13-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000519716.7NM_001080421.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún UNC13A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de UNC13A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10 kb de los 87 kb del gen; 5112 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen UNC13A
2
posiciones en UNC13A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 87 kb de UNC13A, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.
Rasgos asociados a UNC13A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que UNC13A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
Mostrar 72 rasgos más
- Axonal spheroids
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased reflex response
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- EEG with central sharp waves
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Inappropriate laughter
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb tremor
- Lou Gehrig's disease
- More active than typical
- Motor delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Pain insensitivity
- Poor eye contact
- Psychosis
- Simple febrile seizure
- Speech apraxia
- Tonic seizure
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Depression
- Generalized-onset seizure
- Hoffmann sign
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- IQ less than 20
- Muscle twitch
- Paralysis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized muscle weakness
- Generalized osteoporosis
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Mostrar 18 rasgos más
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic hemiparesis
- Thoracolumbar scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knee contracture
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Decreased arm strength
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Intrahepatic inclusion bodies
- Poor suck
- Poor swallowing
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen UNC13A: unc-13 homolog A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/unc13a
Dante Labs. Gen UNC13A: unc-13 homolog A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/unc13a
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