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Informe de afecciones · Metabólico

Trastornos de la oxidación de ácidos grasos

Enfermedades hereditarias en las que el organismo no puede descomponer adecuadamente la grasa para obtener energía, entre ellas el déficit de MCAD, el déficit primario de carnitina y el déficit de CPT1A y CPT2. Los problemas suelen aparecer durante el ayuno, las enfermedades o el ejercicio prolongado, y en gran medida son evitables una vez conocidos.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesis

Autosómica recesiva

Grupo de defectos enzimáticos y de transportadores, entre ellos los déficits de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD y HADH, el déficit primario de carnitina y el déficit de la translocasa carnitina-acilcarnitina, que pueden causar hipoglucemia, degradación muscular y problemas cardíacos y hepáticos durante periodos de ayuno o enfermedad.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, disponer de un plan de actuación ante una enfermedad y, cuando proceda, modificar la carnitina o la grasa de la dieta, lo que puede prevenir episodios que ponen en riesgo la vida.

Genes analizados

Incluye 19 subtipos relacionados ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A

Autosómica recesiva

Causado por variantes en CPT1A, que pueden provocar episodios de hipoglucemia y disfunción hepática en niños pequeños, normalmente desencadenados por el ayuno o una enfermedad.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite evitar el ayuno y administrar glucosa con prontitud durante una enfermedad.

Genes analizados

También conocida como

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

Autosómica recesiva

Causado por variantes en CPT2; la forma común en adultos provoca episodios de dolor muscular y degradación muscular (rabdomiólisis) tras ejercicio prolongado, ayuno, frío o enfermedad, mientras que las formas infantiles poco frecuentes son graves.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo ayuda a evitar los desencadenantes, orienta hábitos seguros de ejercicio y ayuno, y favorece un tratamiento rápido de la degradación muscular para proteger los riñones.

Genes analizados

También conocida como

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Déficit de la proteína trifuncional mitocondrial

Autosómica recesiva

Causado por variantes en HADHA o HADHB, que pueden provocar hipoglucemia, problemas cardíacos y hepáticos, degradación muscular y, más adelante, daño en los nervios.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite seguir una dieta baja en grasas de cadena larga con suplementos de grasas de cadena media y disponer de un plan de actuación ante una enfermedad.

Genes analizados

También conocida como

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Otros conditions de metabólico

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