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Gen

UBA2

ubiquitin like modifier activating enzyme 2

Resumen

Localización citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 34.428.381–34.471.251 (GRCh38)
Exones
17 exones en 42,9 kb
Proteína
640 aminoácidos
También conocido como
FLJ13058, HRIHFB2115
Símbolos anteriores
SAE2
Transcrito MANE Select
ENST00000246548.9NM_005499.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún UBA2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de UBA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica UBA2. UBA2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 33.949.816 hasta 34.949.815.Cromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34.172.413–34.229.513, hebra directaLSM14AGARRE1: 34.254.543–34.355.609, hebra directaGARRE1GPI: 34.359.480–34.402.413, hebra directaGPI: 34.396.315–34.409.364, hebra directaPDCD2L: 34.404.386–34.426.169, hebra directaPDCD2LUBA2: 34.428.381–34.471.251, hebra directaUBA2WTIP: 34.481.682–34.512.304, hebra directaWTIPSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, hebra inversaSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, hebra directaZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, hebra directaZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, hebra inversaZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, hebra directaZNF30Diagrama de UBA2: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 34.428.381–34.428.570, 190 basesExón 2: 34.430.576–34.430.659, 84 basesExón 3: 34.431.861–34.431.931, 71 basesExón 4: 34.433.348–34.433.412, 65 basesExón 5: 34.434.868–34.434.968, 101 basesExón 6: 34.438.645–34.438.766, 122 basesExón 7: 34.443.844–34.443.911, 68 basesExón 8: 34.445.000–34.445.121, 122 basesExón 9: 34.450.265–34.450.364, 100 basesExón 10: 34.451.981–34.452.147, 167 basesExón 11: 34.454.260–34.454.353, 94 basesExón 12: 34.454.444–34.454.556, 113 basesExón 13: 34.458.769–34.458.924, 156 basesExón 14: 34.460.470–34.460.566, 97 basesExón 15: 34.464.026–34.464.131, 106 basesExón 16: 34.466.878–34.467.014, 137 basesExón 17: 34.469.040–34.471.251, 2212 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 42,9 kb del gen; 1923 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UBA2

13

posiciones en UBA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,9 kb de UBA2, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UBA2: ubiquitin like modifier activating enzyme 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/uba2

Vancouver

Dante Labs. Gen UBA2: ubiquitin like modifier activating enzyme 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/uba2

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