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Informe de afecciones · Metabólico

Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

Trastornos hereditarios que elevan los niveles de homocisteína o impiden que el organismo absorba, transporte o utilice la vitamina B12 (cobalamina) y el folato, incluida la homocistinuria clásica, la enfermedad cblC y el síndrome de Imerslund-Gräsbeck. Muchos pueden tratarse con vitaminas, betaína o dieta. Las variantes habituales de MTHFR, como C677T, no forman parte de este informe.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 5 enfermedades que analizamos

Homocistinuria

Autosómica recesiva

Incluye la homocistinuria clásica debida a deficiencia de CBS, la deficiencia grave de MTHFR y los trastornos combinados de la cobalamina y de la remetilación, que pueden causar luxación del cristalino, coágulos sanguíneos, alteraciones esqueléticas, anemia y problemas del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite tratar con vitamina B6, B12, folato, betaína y dieta según corresponda, lo que puede prevenir la luxación del cristalino, la trombosis y otras complicaciones.

Genes analizados

También conocida como

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Incluye 15 subtipos relacionados ↓
  • classic homocystinuria
  • homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • hyperhomocysteinemia
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
MONDO:0004737MedGen 42485

Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalamina

Autosómica recesiva

Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.

Genes analizados

También conocida como

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Incluye 25 subtipos relacionados ↓
  • hereditary intrinsic factor deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • Imerslund-Grasbeck syndrome
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 1
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 2
  • intrinsic factor and r binder, combined congenital deficiency of
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria and/or homocystinuria, cblD type
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • transcobalamin I deficiency
  • transcobalamin II deficiency
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
MONDO:0019220Orphanet 79171MedGen 1826150

Deficiencia de metionina adenosiltransferasa

Causada por variantes en MAT1A, que elevan los niveles de metionina en sangre; la mayoría de las personas no presentan síntomas, pero las formas graves pueden afectar al cerebro.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo explica un resultado elevado de metionina y permite el seguimiento en las formas raras y graves.

Genes analizados

También conocida como

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009607OMIM 250850Orphanet 168598MedGen 75700

Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en AHCY, que pueden provocar debilidad muscular, retraso del desarrollo y problemas hepáticos.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite seguir una dieta restringida en metionina y tomar suplementos, lo que puede mejorar algunas manifestaciones.

Genes analizados

MONDO:0013404OMIM 613752Orphanet 88618MedGen 462408

Deficiencia de transporte cerebral de folato

Autosómica recesiva

Causada por variantes en FOLR1, que impiden que el folato llegue al cerebro y pueden provocar regresión del desarrollo, problemas de movimiento y convulsiones en la primera infancia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite tratar con ácido folínico, lo que puede mejorar o prevenir los síntomas neurológicos cuando se inicia pronto.

Genes analizados

También conocida como

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency

MONDO:0013110OMIM 613068Orphanet 217382MedGen 442763

Limitaciones

  • FOLR1 se encuentra en una región con copias génicas casi idénticas (FOLR1, FOLR2, FOLR3), y algunos exones de AMN tienen una cobertura de secuenciación baja, por lo que las variantes en estos genes pueden pasar desapercibidas o necesitar confirmación.

Otros conditions de metabólico

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