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Gen

CUBN

cubilin

Resumen

Localización citogenética
10p13
Coordenadas
Cromosoma 10: 16.823.966–17.129.811 (GRCh38)
Exones
67 exones en 305,8 kb
Proteína
3623 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
IFCR, gp280
Símbolos anteriores
MGA1
Transcrito MANE Select
ENST00000377833.10NM_001081.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva

      Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CUBN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CUBN. CUBN y 6 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 16.476.889 hasta 17.476.888.Cromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16.436.940–16.515.220, hebra directaPTERC1QL3: 16.510.763–16.521.885, hebra inversaC1QL3RSU1: 16.567.276–16.817.603, hebra inversaRSU1CUBN: 16.823.966–17.129.811, hebra inversaCUBNTRDMT1: 17.137.336–17.202.054, hebra inversaTRDMT1VIM: 17.228.241–17.237.595, hebra directaVIMST8SIA6: 17.315.416–17.454.681, hebra inversaST8SIA6Diagrama de CUBN: 67 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 66: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 65: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 64: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 63: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 62: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 61: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 60: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 57: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 56: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 55: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 46: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 67: 16.823.966–16.825.082, 1117 basesExón 66: 16.828.805–16.829.040, 236 basesExón 65: 16.831.252–16.831.417, 166 basesExón 64: 16.835.014–16.835.195, 182 basesExón 63: 16.836.235–16.836.382, 148 basesExón 62: 16.840.330–16.840.535, 206 basesExón 61: 16.840.885–16.841.047, 163 basesExón 60: 16.851.235–16.851.443, 209 basesExón 59: 16.869.636–16.869.853, 218 basesExón 58: 16.874.374–16.874.503, 130 basesExón 57: 16.876.897–16.877.097, 201 basesExón 56: 16.888.417–16.888.566, 150 basesExón 55: 16.890.371–16.890.527, 157 basesExón 54: 16.898.996–16.899.183, 188 basesExón 53: 16.900.625–16.900.850, 226 basesExón 52: 16.901.338–16.901.459, 122 basesExón 51: 16.903.966–16.904.115, 150 basesExón 50: 16.906.203–16.906.409, 207 basesExón 49: 16.907.508–16.907.679, 172 basesExón 48: 16.913.811–16.913.992, 182 basesExón 47: 16.915.032–16.915.172, 141 basesExón 46: 16.915.821–16.916.030, 210 basesExón 45: 16.918.622–16.918.800, 179 basesExón 44: 16.919.963–16.920.137, 175 basesExón 43: 16.925.241–16.925.424, 184 basesExón 42: 16.925.584–16.925.774, 191 basesExón 41: 16.928.157–16.928.303, 147 basesExón 40: 16.933.087–16.933.284, 198 basesExón 39: 16.937.592–16.937.784, 193 basesExón 38: 16.938.963–16.939.147, 185 basesExón 37: 16.940.032–16.940.237, 206 basesExón 36: 16.947.235–16.947.367, 133 basesExón 35: 16.948.478–16.948.606, 129 basesExón 34: 16.950.001–16.950.111, 111 basesExón 33: 16.952.276–16.952.389, 114 basesExón 32: 16.954.389–16.954.548, 160 basesExón 31: 16.982.484–16.982.653, 170 basesExón 30: 16.984.105–16.984.279, 175 basesExón 29: 16.990.334–16.990.515, 182 basesExón 28: 17.019.833–17.019.983, 151 basesExón 27: 17.041.033–17.041.220, 188 basesExón 26: 17.043.827–17.043.983, 157 basesExón 25: 17.045.007–17.045.188, 182 basesExón 24: 17.045.934–17.046.094, 161 basesExón 23: 17.047.414–17.047.603, 190 basesExón 22: 17.065.508–17.065.638, 131 basesExón 21: 17.068.064–17.068.280, 217 basesExón 20: 17.068.605–17.068.770, 166 basesExón 19: 17.071.426–17.071.604, 179 basesExón 18: 17.071.827–17.071.971, 145 basesExón 17: 17.084.271–17.084.461, 191 basesExón 16: 17.085.597–17.085.759, 163 basesExón 15: 17.088.164–17.088.345, 182 basesExón 14: 17.100.005–17.100.239, 235 basesExón 13: 17.103.125–17.103.237, 113 basesExón 12: 17.104.419–17.104.605, 187 basesExón 11: 17.105.457–17.105.575, 119 basesExón 10: 17.109.640–17.109.735, 96 basesExón 9: 17.110.919–17.111.050, 132 basesExón 8: 17.114.027–17.114.189, 163 basesExón 7: 17.115.471–17.115.597, 127 basesExón 6: 17.122.795–17.122.898, 104 basesExón 5: 17.123.588–17.123.689, 102 basesExón 4: 17.126.761–17.126.799, 39 basesExón 3: 17.127.829–17.127.924, 96 basesExón 2: 17.129.121–17.129.250, 130 basesExón 1: 17.129.644–17.129.811, 168 bases6760504030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,9 kb de los 305,8 kb del gen; 10.872 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CUBN

178

posiciones en CUBN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

55 de ellas (31 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 305,8 kb de CUBN, incluidos los intrones, y no solo los 11,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CUBN: cubilin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. Gen CUBN: cubilin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cubn

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