Gen
RTTN
rotatin
- HGNC 18654↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176225↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 25914↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 18q22.2
- Coordenadas
- Cromosoma 18: 70.003.031–70.205.687 (GRCh38)
- Exones
- 49 exones en 202,7 kb
- Proteína
- 2226 aminoácidos
- También conocido como
- DKFZP434G145
- Transcrito MANE Select
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RTTN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RTTN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,8 kb de los 202,7 kb del gen; 6681 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RTTN
28
posiciones en RTTN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 202,7 kb de RTTN, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.
Rasgos asociados a RTTN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RTTN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
Mostrar 25 rasgos más
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RTTN: rotatin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rttn
Dante Labs. Gen RTTN: rotatin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rttn
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