Gen
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000180228(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8575(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q31.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 178.431.414–178.451.175 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 19,8 kb
- Proteína
- 313 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- Transcrito MANE Select
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Distonía, miotonía y discinesia paroxística
- Distonía 16Autosómica recesiva
La distonía 16 (DYT16) es un trastorno del movimiento muy poco frecuente y de reciente descripción, que se caracteriza por distonía progresiva de las extremidades de inicio temprano, distonía laríngea y oromandibular, y parkinsonismo.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Distonía hereditaria
Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de PRKRA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 19,8 kb del gen; 942 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PRKRA
2
posiciones en PRKRA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 19,8 kb de PRKRA, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a PRKRA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PRKRA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PRKRA: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkra
Dante Labs. Gen PRKRA: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkra
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