Gen
USH1C
USH1 protein network component harmonin
- HGNC 12597(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000006611(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10083(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p15.1
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 17.493.900–17.544.416 (GRCh38)
- Exones
- 27 exones en 50,5 kb
- Proteína
- 899 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
- Símbolos anteriores
- DFNB18
- Transcrito MANE Select
- ENST00000005226.12NM_153676.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome de Usher
- Autosómica recesiva
Grupo de afecciones recesivas (tipos 1 a 4) que causan hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentosa progresiva y, en algunos tipos, problemas de equilibrio, relacionadas con genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 y ARSG.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico temprano ayuda a tomar decisiones sobre el momento de un implante coclear, el seguimiento ocular y la elegibilidad para ensayos de terapia retiniana, y es relevante para el cribado de portadores.
Agrupaciones más amplias
Pérdida auditiva y sordera
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de USH1C
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,2 kb de los 50,5 kb del gen; 2700 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen USH1C
150
posiciones en USH1C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 50,5 kb de USH1C, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.
Rasgos asociados a USH1C
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que USH1C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen USH1C: USH1 protein network component harmonin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ush1c
Dante Labs. Gen USH1C: USH1 protein network component harmonin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ush1c
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