Gen
TPRN
taperin
- HGNC 26894(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176058(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 286262(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 137.191.619–137.200.741 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 9,1 kb
- Proteína
- 711 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ90254
- Símbolos anteriores
- C9orf75, DFNB79
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409012.6NM_001128228.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Pérdida auditiva y sordera
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Estructura de TPRN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 9,1 kb del gen; 2136 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TPRN
10
posiciones en TPRN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,1 kb de TPRN, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a TPRN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TPRN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TPRN: taperin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tprn
Dante Labs. Gen TPRN: taperin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tprn
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