Autosómica dominante
El síndrome de Mowat-Wilson (SMW) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo facial característico, discapacidad intelectual, epilepsia, enfermedad de Hirschsprung (HSCR) y malformaciones congénitas variables.
Genes analizados
También conocida como
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
