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Informe de afecciones · Inmunológico
Enfermedades hereditarias en las que el sistema inmunitario innato desencadena inflamación sin infección, provocando fiebre, erupciones cutáneas e inflamación de las articulaciones, los huesos o el intestino. Cada una está causada por un único gen.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumAutosómica dominante
Episodios de inflamación articular estéril con úlceras cutáneas graves y acné, causados por variantes en PSTPIP1.
Genes analizados
También conocida como
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosómica recesiva
Inflamación ósea recurrente (osteomielitis), anemia e inflamación cutánea desde la infancia, causadas por variantes en LPIN2.
Genes analizados
También conocida como
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosómica recesiva
Erupción cutánea pustulosa e inflamación ósea desde el nacimiento, causadas por deficiencia de IL1RN; responde al tratamiento bloqueador de la IL-1.
Genes analizados
También conocida como
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosómica recesiva
Episodios de pústulas estériles generalizadas con fiebre, causados por deficiencia de IL36RN.
Genes analizados
También conocida como
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosómica dominante
Inflamación cutánea con formación de ampollas, inflamación ocular, intestinal y pulmonar con déficit de anticuerpos, causadas por variantes en PLCG2.
Genes analizados
También conocida como
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosómica dominante
Fiebre recurrente, erupción cutánea y enterocolitis grave de inicio en la lactancia, en ocasiones con activación de macrófagos, causadas por variantes de ganancia de función en NLRC4.
Genes analizados
También conocida como
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosómica recesiva
Fiebre, nódulos cutáneos dolorosos, diarrea y dolor articular desde la lactancia, causados por deficiencia de OTULIN.
Genes analizados
También conocida como
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosómica dominante
Enfermedad similar a la enfermedad de Behçet, con úlceras bucales y genitales, fiebre y autoinmunidad, causada por variantes en TNFAIP3.
Genes analizados
También conocida como
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
Recesiva ligada al cromosoma X
Úlceras bucales, fiebre e inflamación intestinal en varones, causadas por variantes en ELF4.
Genes analizados
También conocida como
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosómica dominante
Autoinmunidad e inflamación de inicio temprano, como lupus, plaquetas bajas y artritis, causadas por variantes en SOCS1.
Genes analizados
Autosómica dominante
Fiebre, erupción cutánea, inflamación de los vasos sanguíneos y afectación hepática de inicio neonatal, causadas por variantes de ganancia de función en LYN.
Genes analizados
Recesiva ligada al cromosoma X
Autoinmunidad de inicio temprano, plaquetas bajas e inflamación intestinal en varones, causadas por variantes en DOCK11.
Genes analizados
Autosómica dominante
Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.
Genes analizados
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