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Informe de afecciones · Metabólico

Deficiencia de BH4 y trastornos de neurotransmisores

Trastornos hereditarios que afectan a la tetrahidrobiopterina (BH4) o a la producción y el transporte de los neurotransmisores cerebrales dopamina y serotonina. Varios pueden detectarse mediante el cribado neonatal de fenilalanina, y muchos responden a un tratamiento específico.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Hiperfenilalaninemia debida a deficiencia de BH4

Autosómica recesiva

Causada por variantes en PTS, QDPR, PCBD1 o GCH1, que elevan la fenilalanina y reducen la dopamina y la serotonina, lo que provoca problemas de movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla permite el tratamiento con BH4, precursores de neurotransmisores (L-dopa, 5-hidroxitriptófano) y ácido folínico cuando sea necesario.

Genes analizados

También conocida como

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hiperfenilalaninemia debida a deficiencia de DNAJC12

Autosómica recesiva

Causada por variantes en DNAJC12, que pueden elevar la fenilalanina y provocar deficiencia de neurotransmisores con problemas de movimiento y del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla permite el tratamiento con BH4 y precursores de neurotransmisores, que pueden mejorar el pronóstico.

Genes analizados

También conocida como

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Trastornos congénitos del metabolismo y del transporte de neurotransmisores

Incluye la deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC), la deficiencia de tirosina hidroxilasa y la enfermedad del transportador vesicular de monoaminas (SLC18A2), que pueden causar trastornos del movimiento, hipotonía y retraso del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlos permite un tratamiento específico, como L-dopa en la deficiencia de tirosina hidroxilasa o terapia génica en la deficiencia de AADC.

Genes analizados

Incluye 9 subtipos relacionados ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Deficiencia de sepiapterina reductasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en SPR, que reducen la dopamina y la serotonina y provocan problemas de movimiento, debilidad fluctuante y retraso del desarrollo, sin elevación de la fenilalanina.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla permite el tratamiento con L-dopa y 5-hidroxitriptófano, que pueden mejorar notablemente los síntomas.

Genes analizados

También conocida como

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Otros conditions de metabólico

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