Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
Grupo de afecciones, causadas por alteraciones en genes como KIF21A, TUBB3 y PHOX2A, en las que los movimientos oculares están restringidos y los párpados suelen caer desde el nacimiento.
Qué cambia un diagnóstico
Un diagnóstico genético explica la afección, puede orientar la planificación de la cirugía de los músculos oculares y de los párpados, e informa sobre el riesgo de recurrencia.
También conocida como
CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome
Incluye 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
- Tukel syndrome
