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Gen

MN1

MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator

Resumen

Localización citogenética
22q12.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 27.748.277–27.801.756 (GRCh38)
Exones
2 exones en 53,5 kb
Proteína
1320 aminoácidos
También conocido como
MGCR1-PEN, MGCR1
Símbolos anteriores
MGCR
Transcrito MANE Select
ENST00000302326.5NM_002430.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MN1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica MN1. MN1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 27.275.017 hasta 28.275.016.Cromosoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbMN1: 27.748.277–27.801.756, hebra inversaMN1PITPNB: 27.851.423–27.920.134, hebra inversaPITPNBTTC28: 27.978.014–28.679.925, hebra inversaTTC28Diagrama de MN1: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 27.748.277–27.751.096, 2820 basesExón 1: 27.796.763–27.801.756, 4994 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 53,5 kb del gen; 3963 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MN1

19

posiciones en MN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,5 kb de MN1, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mn1

Vancouver

Dante Labs. Gen MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mn1

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