Síndrome de van der Woude
Autosómica dominante
Labio leporino y/o paladar hendido junto con fositas en el labio inferior, normalmente causados por variantes en IRF6 y, con menor frecuencia, por variantes en GRHL3, con penetrancia incompleta y características variables.
Qué cambia un diagnóstico
Conocerlo puede informar sobre el riesgo de recurrencia, que alcanza hasta el 50 % en cada hijo, y ayudar a planificar la cirugía y la atención dental de forma temprana.
También conocida como
cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
