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Gen

RSPH4A

radial spoke head component 4A

Resumen

Localización citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 116.616.479–116.632.985 (GRCh38)
Exones
6 exones en 16,5 kb
Proteína
716 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
dJ412I7.1, FLJ37974, RSPH6B, CILD11
Símbolos anteriores
RSHL3
Transcrito MANE Select
ENST00000229554.10NM_001010892.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RSPH4A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica RSPH4A. RSPH4A y 16 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 116.124.732 hasta 117.124.731.Cromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, hebra directaNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, hebra inversaCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, hebra inversaTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, hebra directaDSETSPYL1: 116.267.760–116.279.930, hebra inversaTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, hebra directaCALHM6: 116.461.365–116.466.082, hebra directaCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, hebra inversaTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, hebra directaCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, hebra directaCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, hebra directaRWDD1RSPH4A: 116.616.479–116.632.985, hebra directaRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, hebra inversaZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, hebra directaKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, hebra inversaFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, hebra inversaGPRC6ARFX6: 116.877.212–116.933.069, hebra directaRFX6Diagrama de RSPH4A: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 116.616.479–116.617.309, 831 basesExón 2: 116.622.768–116.623.002, 235 basesExón 3: 116.627.629–116.628.369, 741 basesExón 4: 116.629.567–116.629.702, 136 basesExón 5: 116.630.435–116.630.552, 118 basesExón 6: 116.632.207–116.632.985, 779 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 16,5 kb del gen; 2151 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RSPH4A

56

posiciones en RSPH4A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,5 kb de RSPH4A, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RSPH4A: radial spoke head component 4A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rsph4a

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPH4A: radial spoke head component 4A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rsph4a

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