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Informe de afecciones · Psiquiatría

Trastorno del espectro autista

La secuenciación del genoma completo identifica la base genética específica del autismo y de las diferencias del neurodesarrollo, lo que permite una intervención personalizada y una planificación familiar precisa.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Afección del neurodesarrollo caracterizada por dificultades en la interacción social y la comunicación, así como por la presencia de patrones de conducta e intereses restrictivos o repetitivos.

El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección del neurodesarrollo caracterizada por diferencias persistentes en la comunicación y la interacción sociales, junto con patrones de conducta, intereses o actividades restringidos y repetitivos. La arquitectura genética es muy compleja: la heredabilidad se estima en un 50-80 %, pero ningún gen único explica más del 1 % de los casos. Se han relacionado más de 100 genes, y las mutaciones de novo desempeñan un papel destacado. La mayoría de las formas genéticas siguen una herencia autosómica dominante, aunque también contribuyen modelos recesivos, ligados al cromosoma X y poligénicos.

La prevalencia del TEA es de aproximadamente 1 de cada 36 niños, y los varones se ven afectados aproximadamente 4:1 en comparación con las mujeres. El panorama genético es muy heterogéneo entre poblaciones y ascendencias; no hay dos formas genéticas del TEA idénticas. Genes clave como SHANK3 (implicado en el andamiaje sináptico), CHD8 (remodelación de la cromatina) y DYRK1A (señalización de las células neuronales) ejemplifican vías biológicas convergentes que alteran el neurodesarrollo mediante mecanismos distintos.

Comprender la base genética del TEA transforma la atención clínica: proporciona una explicación etiológica definitiva que pone fin a la odisea diagnóstica, aporta información pronóstica sobre las trayectorias del desarrollo, orienta la vigilancia médica (muchos síndromes asociados al TEA conllevan riesgos de epilepsia o de defectos cardíacos), abre el acceso a ensayos clínicos específicos de cada gen y ofrece un riesgo de recurrencia preciso para la planificación familiar. Un diagnóstico genético también conecta a las familias con comunidades de apoyo específicas de cada gen y con registros de investigación.

Más de 100 genes contribuyen al autismo con patrones de herencia, presentaciones clínicas y evoluciones del desarrollo distintos; la subtipificación genética es esencial para el pronóstico y la planificación de la intervención.

Las 2 enfermedades que analizamos

Trastorno del espectro autista

Espectro de trastornos del desarrollo que engloba el autismo y el síndrome de Asperger. Entre los signos y síntomas se incluyen dificultades en las habilidades de comunicación, alteraciones en la interacción social y conductas repetitivas.

Qué cambia un diagnóstico

Servicios de atención temprana, terapia conductual, logopedia y terapia ocupacional, y psicofarmacología para los síntomas asociados

Genes analizados

También conocida como

autistic spectrum disorder; pervasive developmental disorder - not otherwise specified; pervasive developmental disorders

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • autism
  • autism spectrum disorder 1
  • autism spectrum disorder 2
  • autism spectrum disorder 3
  • PAX5-related B lymphopenia and autism spectrum disorder
MONDO:0005258Orphanet 106MedGen 307153

Autismo, predisposición a (formas monogénicas)

Contribuciones monogénicas al autismo, incluidas las variantes en NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 y CHD8.

Genes analizados

Incluye 26 subtipos relacionados ↓
  • autism, susceptibility to, 1
  • autism, susceptibility to, 10
  • autism, susceptibility to, 11
  • autism, susceptibility to, 12
  • autism, susceptibility to, 13
  • autism, susceptibility to, 14a
  • autism, susceptibility to, 14b
  • autism, susceptibility to, 15
  • autism, susceptibility to, 16
  • autism, susceptibility to, 17
  • autism, susceptibility to, 19
  • autism, susceptibility to, 20
  • autism, susceptibility to, 3
  • autism, susceptibility to, 4
  • autism, susceptibility to, 6
  • autism, susceptibility to, 7
  • autism, susceptibility to, 8
  • autism, susceptibility to, 9
  • autism, susceptibility to, X-linked 1
  • autism, susceptibility to, X-linked 2
  • autism, susceptibility to, X-linked 3
  • autism, susceptibility to, X-linked 4
  • autism, susceptibility to, X-linked 5
  • epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency
  • intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
  • intellectual developmental disorder with autism and speech delay
MONDO:0020836

Por qué secuenciar el genoma completo

El microarray cromosómico detecta solo el 10-15 % de las causas genéticas. Incluso los paneles completos identifican solo el 5-15 %; la secuenciación del genoma completo alcanza el 40-50 %.

Los paneles estándar no pueden abarcar la diversidad genética del autismo

Las pruebas genéticas del TEA se enfrentan a un desafío singular: una extrema heterogeneidad genética entre más de 100 genes implicados. Los paneles de genes dirigidos varían enormemente en tamaño, pero ningún panel único puede abarcar todos los genes causantes, los genes candidatos nuevos ni las variantes estructurales complejas (inversiones, translocaciones, expansiones de repeticiones) que contribuyen al autismo. La secuenciación del genoma completo analiza cada gen de todo el genoma, lo que permite detectar en una sola prueba mutaciones de novo, variantes en el número de copias y variantes estructurales, con un rendimiento diagnóstico del 40-50 %, frente al 5-15 % de los paneles.

Un diagnóstico genético permite una intervención de precisión desde la primera infancia

Identificar una causa genética transforma el abordaje clínico: conocer las trayectorias específicas del desarrollo permite establecer expectativas y objetivos de intervención realistas; conocer los riesgos médicos asociados (epilepsia, cardiopatías, anomalías del crecimiento) facilita un seguimiento médico específico; algunos hallazgos en genes determinados permiten optar a terapias dirigidas emergentes en ensayos clínicos; y se puede evaluar a otros familiares para determinar si son portadores de la misma variante. Esta respuesta conecta a las familias con redes de investigación y comunidades de apoyo específicas de cada gen, lo que agiliza la comprensión del pronóstico y la optimización de los cuidados.

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