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Gen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Resumen

Localización citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromosoma X: 38.284.408–38.327.509 (GRCh38)
Exones
15 exones en 43,1 kb
Proteína
1152 aminoácidos
También conocido como
CORDX1
Símbolos anteriores
CRD, RP3, RP15, COD1
Transcrito MANE Select
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con RPGRRecesiva ligada al cromosoma X

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RPGR, la causa más frecuente de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de RPGR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica RPGR. RPGR y 10 genes cercanos en el cromosoma X, desde 37.805.959 hasta 38.805.958.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, hebra directaCYBB: 37.780.018–37.816.994, hebra directaCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, hebra inversaDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, hebra directaH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, hebra directaH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, hebra directaSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, hebra inversaSRPXRPGR: 38.284.408–38.327.509, hebra inversaRPGROTC: 38.327.598–38.424.632, hebra directaOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, hebra directaTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, hebra directaMID1IP1Diagrama de RPGR: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 15: 321 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 38.284.408–38.287.245, 2838 bases. 77 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 38.287.861–38.288.041, 181 bases. 6 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 38.290.959–38.291.024, 66 bases. 3 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 38.291.393–38.291.484, 92 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 38.297.284–38.297.452, 169 bases. 5 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 38.298.956–38.299.141, 186 bases. 8 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 38.301.247–38.301.371, 125 bases. 1 variante con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 38.304.635–38.304.790, 156 bases. 9 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 38.310.615–38.310.773, 159 bases. 6 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 38.317.316–38.317.465, 150 bases. 9 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 38.318.829–38.318.987, 159 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 38.321.027–38.321.089, 63 bases. 5 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 38.322.853–38.322.945, 93 bases. 3 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 38.323.399–38.323.524, 126 bases. 4 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 38.327.340–38.327.509, 170 bases. 2 variantes con una página en el exón 1. Verlas15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 43,1 kb del gen; 3459 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de RPGR

551

posiciones en RPGR en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 43,1 kb de RPGR, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Variantes con una página (184)

Las variantes de RPGR con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A308Pc.922G>CExón 838.304.647Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A365Cfs*12c.1092dupExón 1038.299.108Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A781Rfs*34c.2340delExón 1538.286.658Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.28+1G>AIntrón 138.327.339Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.28+1G>CIntrón 138.327.339Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.28+2T>CIntrón 138.327.338Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.28+2T>GIntrón 138.327.338Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.29-2A>GIntrón 138.323.526Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.154+1G>AIntrón 238.323.398Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.154+3_154+6delIntrón 238.323.392Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 184 variantes de RPGR →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RPGR

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPGR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 44 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. Gen RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpgr

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