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Gen

PSMC3

proteasome 26S subunit, ATPase 3

Resumen

Localización citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 47.418.775–47.426.439 (GRCh38)
Exones
12 exones en 7,7 kb
Proteína
439 aminoácidos
También conocido como
TBP1, TBP-1, RPT5
Transcrito MANE Select
ENST00000298852.8NM_002804.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PSMC3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PSMC3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica PSMC3. PSMC3 y 21 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 46.922.607 hasta 47.922.606.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46.936.689–47.165.535, hebra directaCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, hebra inversaARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, hebra inversaPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, hebra directaDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, hebra inversaACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, hebra directaNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, hebra directaMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, hebra inversaMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, hebra inversaSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, hebra directaSLC39A13PSMC3: 47.418.775–47.426.439, hebra inversaPSMC3RAPSN: 47.436.816–47.449.192, hebra inversaRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, hebra inversaCELF1NDUFS3: 47.565.336–47.584.565, hebra directaNDUFS3PTPMT1: 47.565.430–47.573.461, hebra directaPTPMT1KBTBD4: 47.572.196–47.578.982, hebra inversaKBTBD4FAM180B: 47.586.207–47.589.195, hebra directaC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, hebra inversaMTCH2: 47.604.339–47.642.698, hebra inversaAGBL2: 47.659.591–47.715.389, hebra inversaAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, hebra inversaFNBP4NUP160: 47.777.872–47.848.561, hebra inversaNUP160Diagrama de PSMC3: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 47.418.775–47.418.945, 171 basesExón 11: 47.419.116–47.419.197, 82 basesExón 10: 47.420.264–47.420.409, 146 basesExón 9: 47.420.631–47.420.727, 97 basesExón 8: 47.422.574–47.422.722, 149 basesExón 7: 47.422.830–47.422.973, 144 basesExón 6: 47.424.046–47.424.183, 138 basesExón 5: 47.424.429–47.424.491, 63 basesExón 4: 47.424.607–47.424.711, 105 basesExón 3: 47.425.121–47.425.246, 126 basesExón 2: 47.425.867–47.425.950, 84 basesExón 1: 47.426.205–47.426.439, 235 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 7,7 kb del gen; 1320 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PSMC3

2

posiciones en PSMC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,7 kb de PSMC3, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PSMC3: proteasome 26S subunit, ATPase 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/psmc3

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMC3: proteasome 26S subunit, ATPase 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/psmc3

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