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Gen

MSX1

msh homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
4p16.2
Coordenadas
Cromosoma 4: 4.859.665–4.863.936 (GRCh38)
Exones
2 exones en 4,3 kb
Proteína
303 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HYD1, OFC5
Símbolos anteriores
HOX7
Transcrito MANE Select
ENST00000382723.5NM_002448.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Fisuras orofaciales hereditarias

    • Fisura orofacial 5 (relacionada con MSX1)Autosómica dominante

      Labio leporino y/o paladar hendido, a veces con dientes ausentes, causados por variantes en el gen MSX1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Hipodoncia y anodoncia

    • Agenesia dental (hipodoncia)
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MSX1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica MSX1. MSX1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 4.361.801 hasta 5.361.800.Cromosoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4.348.140–4.479.327, hebra directaNSG1STX18: 4.414.973–4.542.346, hebra inversaSTX18MSX1: 4.859.665–4.863.936, hebra directaMSX1CYTL1: 5.014.586–5.019.487, hebra inversaCYTL1STK32B: 5.051.400–5.500.994, hebra directaSTK32BDiagrama de MSX1: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4.859.665–4.860.368, 704 basesExón 2: 4.862.701–4.863.936, 1236 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 4,3 kb del gen; 912 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MSX1

18

posiciones en MSX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,3 kb de MSX1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MSX1: msh homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. Gen MSX1: msh homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/msx1

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