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Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Resumen

Localización citogenética
3q29
Coordenadas
Cromosoma 3: 196.706.277–196.712.250 (GRCh38)
Exones
3 exones en 6 kb
Proteína
163 aminoácidos
También conocido como
MGC14126
Símbolos anteriores
C3orf34
Transcrito MANE Select
ENST00000409690.5NM_032898.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Obesidad monogénica (vía leptina-melanocortina)

    • Obesidad hereditaria (vía leptina-melanocortina)

      Obesidad grave de inicio temprano causada por defectos de un solo gen en la regulación del apetito, incluidas las deficiencias de MC4R y SIM1 (dominante), y de LEP, LEPR, POMC y PCSK1 (recesiva).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Existen medicamentos dirigidos para algunas formas: metreleptina para la deficiencia de leptina, y setmelanotida para la deficiencia de POMC, PCSK1 y LEPR.

Estructura de CEP19

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CEP19. CEP19 y 21 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 196.209.264 hasta 197.209.263.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, hebra inversaZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, hebra directaSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, hebra inversaPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, hebra inversaDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, hebra inversaDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, hebra inversaTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, hebra inversaTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, hebra inversaUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, hebra inversaRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, hebra inversaSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, hebra inversaWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, hebra directaFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, hebra directaNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, hebra directaPIGXCEP19: 196.706.277–196.712.250, hebra inversaCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, hebra directaPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, hebra directaSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, hebra inversaNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, hebra directaNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, hebra inversaPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, hebra inversaMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, hebra inversaDLG1Diagrama de CEP19: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 196.706.277–196.707.912, 1636 basesExón 2: 196.708.528–196.708.727, 200 basesExón 1: 196.711.929–196.712.250, 322 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 6 kb del gen; 492 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEP19

1

posición en CEP19 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6 kb de CEP19, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEP19: centrosomal protein 19. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP19: centrosomal protein 19 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep19

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