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Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Resumen

Localización citogenética
7q34
Coordenadas
Cromosoma 7: 142.871.208–142.885.745 (GRCh38)
Exones
15 exones en 14,5 kb
Proteína
765 aminoácidos
También conocido como
CaT1
Símbolos anteriores
ECAC2
Transcrito MANE Select
ENST00000359396.9NM_018646.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipomagnesemia familiar

    • Hipomagnesemia primaria familiar

      Grupo de trastornos hereditarios de pérdida de magnesio causados por variantes en genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 y FXYD2; las formas asociadas a CLDN16 y CLDN19 pueden progresar a enfermedad renal crónica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La suplementación con magnesio puede controlar los síntomas, y algunas formas requieren un seguimiento de la función renal y de los ojos.

  • Pancreatitis

    • Inflamación del páncreas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Control del dolor; terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas para la insuficiencia exocrina; control de la diabetes; vigilancia anual del cáncer de páncreas mediante ecoendoscopia (USE) o colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM) a partir de los 40 años; pancreatectomía total con autotrasplante de islotes (TPIAT) en casos refractarios.

  • Cáncer de tiroides

    • Trastorno de la glándula paratiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TRPV6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica TRPV6. TRPV6 y 17 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 142.378.477 hasta 143.378.476.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, hebra directaTRBV11-2PRSS1: 142.749.468–142.753.072, hebra directaPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, hebra directaPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, hebra directaEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.745, hebra inversaTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, hebra inversaTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, hebra directaSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, hebra inversaKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, hebra inversaOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, hebra directaOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, hebra directaPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, hebra directaTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, hebra directaTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, hebra directaGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, hebra directaTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, hebra directaCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, hebra directaCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, hebra inversaFAM131BDiagrama de TRPV6: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 142.871.208–142.871.989, 782 basesExón 14: 142.872.372–142.872.478, 107 basesExón 13: 142.873.448–142.873.716, 269 basesExón 12: 142.874.076–142.874.142, 67 basesExón 11: 142.874.491–142.874.656, 166 basesExón 10: 142.874.904–142.874.980, 77 basesExón 9: 142.875.078–142.875.164, 87 basesExón 8: 142.875.468–142.875.680, 213 basesExón 7: 142.875.758–142.875.904, 147 basesExón 6: 142.876.408–142.876.583, 176 basesExón 5: 142.876.739–142.876.837, 99 basesExón 4: 142.877.142–142.877.279, 138 basesExón 3: 142.877.651–142.877.773, 123 basesExón 2: 142.877.929–142.878.026, 98 basesExón 1: 142.885.389–142.885.745, 357 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 14,5 kb del gen; 2298 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRPV6

13

posiciones en TRPV6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,5 kb de TRPV6, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trpv6

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