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Gen

INTU

inturned planar cell polarity protein

Resumen

Localización citogenética
4q28.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 127.632.957–127.726.737 (GRCh38)
Exones
16 exones en 93,8 kb
Proteína
942 aminoácidos
También conocido como
KIAA1284, CPLANE4
Símbolos anteriores
PDZK6, PDZD6
Transcrito MANE Select
ENST00000335251.11NM_015693.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún INTU. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de INTU

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica INTU. INTU y 6 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 127.179.847 hasta 128.179.846.Cromosoma 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbINTU: 127.632.957–127.726.737, hebra directaINTUSLC25A31: 127.730.400–127.774.292, hebra directaSLC25A31HSPA4L: 127.781.821–127.840.733, hebra directaHSPA4LPLK4: 127.880.890–127.899.224, hebra directaPLK4MFSD8: 127.917.799–127.966.034, hebra inversaMFSD8ABHD18: 127.965.252–128.039.953, hebra directaABHD18LARP1B: 128.060.638–128.222.931, hebra directaLARP1BDiagrama de INTU: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 127.632.957–127.633.180, 224 basesExón 2: 127.643.521–127.644.056, 536 basesExón 3: 127.656.636–127.656.721, 86 basesExón 4: 127.663.381–127.663.584, 204 basesExón 5: 127.669.036–127.669.154, 119 basesExón 6: 127.674.124–127.674.213, 90 basesExón 7: 127.684.409–127.684.486, 78 basesExón 8: 127.687.678–127.687.867, 190 basesExón 9: 127.700.010–127.700.063, 54 basesExón 10: 127.704.228–127.704.290, 63 basesExón 11: 127.705.591–127.705.812, 222 basesExón 12: 127.706.487–127.706.969, 483 basesExón 13: 127.708.571–127.708.668, 98 basesExón 14: 127.710.913–127.711.102, 190 basesExón 15: 127.713.936–127.714.093, 158 basesExón 16: 127.716.325–127.726.737, 10.413 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 13,2 kb de los 93,8 kb del gen; 2829 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen INTU

7

posiciones en INTU donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 93,8 kb de INTU, incluidos los intrones, y no solo los 13,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen INTU: inturned planar cell polarity protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/intu

Vancouver

Dante Labs. Gen INTU: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/intu

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