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Gen

BBS12

Bardet-Biedl syndrome 12

Resumen

Localización citogenética
4q27
Coordenadas
Cromosoma 4: 122.732.704–122.744.939 (GRCh38)
Exones
2 exones en 12,2 kb
Proteína
710 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ35630, FLJ41559
Símbolos anteriores
C4orf24
Transcrito MANE Select
ENST00000314218.8NM_152618.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BBS12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica BBS12. BBS12 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 122.238.822 hasta 123.238.821.Cromosoma 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,4 Mb122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 MbBLTP1: 122.152.327–122.364.167, hebra directaBLTP1ADAD1: 122.378.966–122.429.814, hebra directaADAD1IL2: 122.451.470–122.456.725, hebra inversaIL2IL21: 122.610.108–122.621.066, hebra inversaIL21BBS12: 122.732.704–122.744.939, hebra directaBBS12FGF2: 122.826.680–122.898.236, hebra directaFGF2NUDT6: 122.886.565–122.922.968, hebra inversaNUDT6AFG2A: 122.923.070–123.319.433, hebra directaAFG2ADiagrama de BBS12: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 180 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 122.732.704–122.732.884, 181 basesExón 2: 122.741.883–122.744.939, 3057 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 12,2 kb del gen; 2133 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BBS12

181

posiciones en BBS12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,2 kb de BBS12, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bbs12

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bbs12

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