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Informe de afecciones · Inmunológico

Síndrome de activación de PI3K-delta (APDS)

El APDS está causado por una hiperactividad de la enzima de señalización PI3K-delta en las células inmunitarias, debida a alteraciones en PIK3CD (APDS1) o PIK3R1 (APDS2). Provoca infecciones recurrentes de los senos paranasales y del pecho, infecciones virales persistentes, agrandamiento de los ganglios linfáticos y del bazo, y un mayor riesgo de linfoma.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Síndrome de PI3K-delta activada

Autosómica dominante

Inmunodeficiencia con linfoproliferación causada por una única alteración activadora en PIK3CD o PIK3R1.

Qué cambia un diagnóstico

Un diagnóstico genético permite un tratamiento dirigido con leniolisib, un inhibidor de PI3K-delta, junto con la sustitución de inmunoglobulinas y el seguimiento del linfoma.

Genes analizados

También conocida como

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

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