Gen
HEPACAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
- HGNC 26361(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000165478(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 220296(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 124.919.205–124.936.047 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 16,8 kb
- Proteína
- 416 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ25530, GLIALCAM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000298251.5NM_152722.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
- Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Provoca una cabeza agrandada desde la infancia, con problemas de equilibrio, espasticidad y, en ocasiones, convulsiones, que empeoran lentamente; algunas formas por HEPACAM mejoran con el tiempo (MLC remitente).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico explica los hallazgos de las imágenes cerebrales, orienta el tratamiento de las convulsiones y los cuidados de apoyo, y aclara el riesgo para los familiares.
Agrupaciones más amplias
Otras leucodistrofias hereditarias
- Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 80 genes relacionados con ello
Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.
Estructura de HEPACAM
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,2 kb de los 16,8 kb del gen; 1251 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HEPACAM
8
posiciones en HEPACAM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 16,8 kb de HEPACAM, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.
Rasgos asociados a HEPACAM
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HEPACAM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Autism spectrum disorder
- Mental deterioration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
Mostrar 22 rasgos más
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Intellectual disability
- Motor delay
- Progressive degeneration of movement
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repeated seizures without recovery between them
- Attention deficit
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Diffuse white matter abnormalities
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hepacam
Dante Labs. Gen HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hepacam
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