Autosómica dominante · Aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
Afección causada principalmente por variantes en EXT1 o EXT2, en la que se desarrollan crecimientos óseos benignos recubiertos de cartílago en los extremos de los huesos largos.
Qué cambia un diagnóstico
Conocerlo permite vigilar los problemas de crecimiento y el pequeño riesgo a lo largo de la vida (alrededor del 2 al 5 %) de que un osteocondroma se transforme en condrosarcoma.
También conocida como
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
