Trastornos del transporte y del metabolismo de la tiamina
Autosómica recesiva
Defectos hereditarios en los transportadores de tiamina o en la activación de la tiamina, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 y SLC25A19, que pueden provocar anemia, diabetes y pérdida de audición o episodios de disfunción cerebral grave.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer su condición permite iniciar un tratamiento temprano con tiamina en dosis altas y, cuando proceda, con biotina, lo que puede prevenir o reducir complicaciones graves en varios de estos trastornos.
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- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
