Gen
ATM
ATM serine/threonine kinase
- HGNC 795(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000149311(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 472(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 108.223.067–108.369.102 (GRCh38)
- Exones
- 63 exones en 146 kb
- Proteína
- 3056 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante Autosómica recesiva
- También conocido como
- TEL1, TELO1
- Símbolos anteriores
- ATA, ATDC, ATC, ATD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000675843.1NM_000051.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ataxia-telangiectasia
- Autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasia, inmunodeficiencia y predisposición al cáncer causadas por alteraciones bialélicas en ATM.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta la prevención de infecciones y la terapia de reemplazo con inmunoglobulinas, la reducción de la exposición a radiaciones ionizantes, la vigilancia del cáncer y de los pulmones, y el estudio de portadores en familiares.
Infertilidad femenina
Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2
- Predisposición al cáncer relacionada con ATMAutosómica dominante
Una única variante en ATM aumenta moderadamente el riesgo de cáncer de mama y se asocia con el cáncer de páncreas y de próstata.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Generalmente se recomienda un cribado mamario reforzado; los portadores cuya pareja también porte una variante en ATM pueden desear conocer el riesgo de ataxia-telangiectasia en sus hijos.
- Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante
Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ATM
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 12,9 kb de los 146 kb del gen; 9171 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ATM
2935
posiciones en ATM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
11 de ellas (0,4 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (11 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 146 kb de ATM, incluidos los intrones, y no solo los 12,9 kb de exones.
Variantes con una página (808)
Las variantes de ATM con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exón 18 | 108.268.501 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.2T>C | Exón 2 | 108.227.626 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.332-1G>A | Intrón 4 | 108.235.669 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.496+5G>A | Intrón 5 | 108.235.839 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1122_1123del | Exón 9 | 108.248.987 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1607+1G>T | Intrón 10 | 108.251.073 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2251-2A>T | Intrón 14 | 108.257.479 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2251-4A>G | Intrón 14 | 108.257.477 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2466+5G>C | Intrón 16 | 108.259.080 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2639-23_2639-21del | Intrón 17 | 108.268.386 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a ATM
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Choreoathetosis
- Glioblastoma multiforme
Mostrar 29 rasgos más
- Tremor
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Inability to walk
- Intention tremor
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Abnormal pyramidal sign
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Jerking
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- B-cell lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Bone marrow disease
- Gastrointestinal bleeding
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Decreased total CD4+ T cell proportion
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal fallopian tube morphology
- Ovarian cancer
- Polycystic ovaries
- Abnormality of the testis
- Prostate cancer
- Urinary tract neoplasm
- Uterine cancer
- Abnormal sperm development
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATM: ATM serine/threonine kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atm
Dante Labs. Gen ATM: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atm
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