Condition report · Dermatológico
Un grupo de trastornos genéticos caracterizados por el desarrollo anómalo de dos o más estructuras ectodérmicas, entre ellas la piel, el pelo, las uñas, los dientes y las glándulas sudoríparas.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Incluido en Premium y Premium + AI
Qué incluye su informe
Autosómica recesiva
Cualquier displasia ectodérmica pura de pelo y uñas cuya causa sea una mutación en el gen KRT85.
Genes analizados
También conocida como
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas como la piel, el pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Comprende tres subtipos clínicamente casi indistinguibles cuyo síntoma principal es la alteración de la sudoración: el síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligado al cromosoma X), la HED autosómica recesiva (AR) y la autosómica dominante (AD), así como un cuarto subtipo poco frecuente caracterizado principalmente por inmunodeficiencia (HED con inmunodeficiencia).
También conocida como
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosómica dominante
Cualquier síndrome de displasia ectodérmica cuya causa sea una mutación en el gen KDF1.
Genes analizados
También conocida como
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosómica dominante
Displasia ectodérmica debida a GJB6, con caída del cabello, engrosamiento de las uñas y engrosamiento de las palmas y las plantas, con sudoración y dientes normales.
Genes analizados
También conocida como
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Trastorno de WNT10A que va desde la ausencia aislada de dientes hasta la displasia odonto-onico-dérmica, con alteraciones de las uñas y la piel.
Qué cambia un diagnóstico
La evaluación dental temprana ayuda a planificar el tratamiento de la ausencia de dientes.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Trastorno de HOXC13 que provoca ausencia o escasez de cabello y distrofia ungueal.
Genes analizados
También conocida como
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosómica recesiva
Trastorno de KREMEN1 con escaso cabello y ausencia de dientes.
Genes analizados
También conocida como
ECTD13
Autosómica recesiva
Trastorno de TSPEAR con ausencia de dientes y escaso cabello, en ocasiones con sudoración reducida.
Genes analizados
También conocida como
ECTD14
Autosómica recesiva
Trastorno de CST6 con escaso cabello y sudoración reducida.
Genes analizados
También conocida como
ECTD15
Autosómica dominante
Trastorno de LEF1 con escaso cabello, anomalías dentales y, en ocasiones, diferencias en las extremidades.
Genes analizados
Autosómica dominante
Afecciones de TP63 que combinan displasia ectodérmica con labio o paladar hendido y malformaciones de las extremidades, incluidos los síndromes AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT y EEC.
Genes analizados
Autosómica dominante
Trastorno de TP63 con malformaciones de manos y pies y mamas o pezones poco desarrollados.
Genes analizados
También conocida como
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosómica recesiva
Trastorno de NECTIN1 que combina labio o paladar hendido con alteraciones del cabello, los dientes y las uñas.
Genes analizados
También conocida como
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosómica recesiva
Trastorno de NECTIN4 con escaso cabello, anomalías dentales y dedos de manos o pies fusionados.
Genes analizados
También conocida como
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosómica dominante
Trastorno de KRT14 con pigmentación cutánea reticulada, sudoración reducida, ausencia de huellas dactilares y engrosamiento de las palmas y las plantas.
Qué cambia un diagnóstico
Las precauciones frente al calor ayudan, porque la sudoración está reducida.
Genes analizados
También conocida como
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosómica dominante
Trastorno de KRT14 con pigmentación reticulada, adelgazamiento del cabello, ausencia de huellas dactilares y alteraciones de las uñas.
Genes analizados
También conocida como
DPR
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