Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

KIF4A

kinesin family member 4A

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 70.290.104–70.420.886 (GRCh38)
Exones
31 exones en 130,8 kb
Proteína
1232 aminoácidos
También conocido como
KIF4-G1, KIF4, HSA271784, FLJ12530, FLJ12655, FLJ14204, FLJ20631, MRX100
Transcrito MANE Select
ENST00000374403.4NM_012310.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    Estructura de KIF4A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica KIF4A. KIF4A y 13 genes cercanos en el cromosoma X, desde 69.855.495 hasta 70.855.494.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbEDA: 69.616.067–70.039.472, hebra directaEDAAWAT2: 70.040.542–70.049.988, hebra inversaAWAT2OTUD6A: 70.062.457–70.064.179, hebra directaOTUD6AIGBP1: 70.133.345–70.166.327, hebra directaIGBP1DGAT2L6: 70.177.483–70.205.704, hebra directaDGAT2L6PDZD11: 70.223.409–70.290.596, hebra inversaAWAT1: 70.234.655–70.240.659, hebra directaP2RY4: 70.258.166–70.260.204, hebra inversaP2RY4ARR3: 70.268.305–70.281.840, hebra directaARR3RAB41: 70.282.093–70.285.003, hebra directaRAB41KIF4A: 70.290.104–70.420.886, hebra directaKIF4AGDPD2: 70.423.031–70.433.710, hebra directaGDPD2DLG3: 70.444.793–70.505.490, hebra directaDLG3TEX11: 70.528.940–70.908.711, hebra inversaTEX11Diagrama de KIF4A: 31 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 70.290.104–70.290.150, 47 basesExón 2: 70.290.438–70.290.578, 141 basesExón 3: 70.290.691–70.290.805, 115 basesExón 4: 70.296.998–70.297.188, 191 basesExón 5: 70.299.113–70.299.202, 90 basesExón 6: 70.301.900–70.302.066, 167 basesExón 7: 70.302.304–70.302.398, 95 basesExón 8: 70.329.405–70.329.521, 117 basesExón 9: 70.330.157–70.330.332, 176 basesExón 10: 70.333.628–70.333.689, 62 basesExón 11: 70.341.799–70.341.931, 133 basesExón 12: 70.343.703–70.343.761, 59 basesExón 13: 70.343.877–70.343.982, 106 basesExón 14: 70.352.600–70.352.656, 57 basesExón 15: 70.353.622–70.353.807, 186 basesExón 16: 70.374.151–70.374.254, 104 basesExón 17: 70.375.204–70.375.348, 145 basesExón 18: 70.376.100–70.376.210, 111 basesExón 19: 70.386.618–70.386.701, 84 basesExón 20: 70.387.184–70.387.297, 114 basesExón 21: 70.395.671–70.395.826, 156 basesExón 22: 70.395.949–70.396.049, 101 basesExón 23: 70.402.566–70.402.695, 130 basesExón 24: 70.403.864–70.404.034, 171 basesExón 25: 70.404.715–70.404.822, 108 basesExón 26: 70.405.828–70.405.905, 78 basesExón 27: 70.406.259–70.406.354, 96 basesExón 28: 70.406.893–70.407.075, 183 basesExón 29: 70.417.888–70.418.004, 117 basesExón 30: 70.419.661–70.419.783, 123 basesExón 31: 70.420.062–70.420.886, 825 bases120315′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,4 kb de los 130,8 kb del gen; 3699 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de KIF4A

    1

    posición en KIF4A en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 130,8 kb de KIF4A, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a KIF4A

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KIF4A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen KIF4A: kinesin family member 4A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kif4a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KIF4A: kinesin family member 4A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kif4a

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test