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Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Resumen

Localización citogenética
20p13
Coordenadas
Cromosoma 20: 4.686.456–4.701.588 (GRCh38)
Exones
2 exones en 15,1 kb
Proteína
253 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CD230, PRP, AltPrP
Símbolos anteriores
PRIP, GSS, CJD
Transcrito MANE Select
ENST00000379440.9NM_000311.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad priónica genética (incl. insomnio familiar fatal)

    • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genéticaAutosómica dominante

      Demencia de evolución rápida con problemas de movimiento causada por variantes del PRNP como E200K.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Gerstmann-Sträussler-ScheinkerAutosómica dominante

      Enfermedad priónica de evolución lenta causada por variantes del PRNP, con ataxia seguida de demencia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad similar a Huntington 1Autosómica dominante

      Enfermedad priónica causada por inserciones de repeticiones de octapéptidos en el PRNP, con corea, síntomas psiquiátricos y demencia que se parece a la enfermedad de Huntington.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PRNP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica PRNP. PRNP y 7 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 4.194.022 hasta 5.194.021.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4.220.283–4.249.305, hebra inversaADRA1DPRNP: 4.686.456–4.701.588, hebra directaPRNPPRND: 4.721.909–4.728.460, hebra directaPRNDRASSF2: 4.780.019–4.823.870, hebra inversaRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, hebra inversaSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, hebra inversaTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, hebra inversaPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, hebra directaCDS2Diagrama de PRNP: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4.686.456–4.686.512, 57 basesExón 2: 4.699.211–4.701.588, 2378 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 15,1 kb del gen; 762 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRNP

17

posiciones en PRNP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,1 kb de PRNP, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRNP: prion protein (Kanno blood group). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. Gen PRNP: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prnp

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