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Gen

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Resumen

Localización citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 17.018.722–17.054.032 (GRCh38)
Exones
8 exones en 35,3 kb
Proteína
280 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
SDH1, SDH
Transcrito MANE Select
ENST00000375499.8NM_003000.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Feocromocitoma y paraganglioma hereditarios

    • Síndrome de Carney-StratakisAutosómica dominante

      Combinación de paraganglioma y tumor estromal gastrointestinal causada por variantes en los genes SDH.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El seguimiento abarca tanto los paragangliomas como los tumores estromales gastrointestinales.

    • Feocromocitoma hereditarioAutosómica dominante

      Predisposición hereditaria a tumores productores de catecolaminas de la médula suprarrenal.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      El cribado bioquímico y las pruebas de imagen permiten detectar y extirpar los tumores en una fase temprana.

    • Feocromocitoma-paraganglioma hereditarioAutosómica dominante

      Un grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, relacionados con TMEM127 y MAX) en los que las variantes en SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentan el riesgo de feocromocitoma y paraganglioma.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      La determinación periódica de metanefrinas en sangre u orina y la resonancia magnética de cuerpo entero realizadas con regularidad ayudan a detectar los tumores en una fase temprana, antes de que provoquen crisis de presión arterial; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

  • Cáncer de riñón

    • Neoplasia maligna primaria o metastásica que afecta al riñón.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Paragangliomas 4Autosómica dominante

      Cualquier paraganglioma en el que la causa de la enfermedad sea una mutación en el gen SDHB.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SDHB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SDHB. SDHB y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 16.536.377 hasta 17.536.376.Cromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16.562.319–16.613.562, hebra inversaNBPF1CROCC: 16.740.273–16.972.964, hebra directaCROCCMFAP2: 16.972.933–16.981.616, hebra inversaMFAP2ATP13A2: 16.985.958–17.011.986, hebra inversaATP13A2: 17.005.068–17.011.757, hebra inversaSDHB: 17.018.722–17.054.032, hebra inversaSDHBPADI2: 17.066.761–17.119.459, hebra inversaPADI2PADI1: 17.205.120–17.246.007, hebra directaPADI1PADI3: 17.249.093–17.284.233, hebra directaPADI3PADI4: 17.308.195–17.364.004, hebra directaPADI4PADI6: 17.372.196–17.401.699, hebra directaPADI6RCC2: 17.406.755–17.439.992, hebra inversaRCC2Diagrama de SDHB: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 17.018.722–17.018.958, 237 basesExón 7: 17.022.608–17.022.730, 123 bases. 16 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 17.023.973–17.024.074, 102 bases. 16 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 17.027.749–17.027.865, 117 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 17.028.600–17.028.736, 137 bases. 11 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 17.033.060–17.033.145, 86 bases. 9 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 17.044.761–17.044.888, 128 bases. 11 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 17.053.948–17.054.032, 85 bases. 6 variantes con una página en el exón 1. Verlas876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 35,3 kb del gen; 843 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SDHB

235

posiciones en SDHB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35,3 kb de SDHB, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Variantes con una página (87)

Las variantes de SDHB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGExón 117.053.977Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A15Sfs*3c.19_41dupExón 117.053.978Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A25Gfs*38c.71dupExón 117.053.948Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1A>GExón 117.054.019Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3G>AExón 117.054.017Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.72+1G>TIntrón 117.053.947Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.73-2A>CIntrón 117.044.890Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.73-2A>TIntrón 117.044.890Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.200+1G>AIntrón 217.044.760Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.201-2A>CIntrón 217.033.147Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 87 variantes de SDHB →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SDHB

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SDHB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 29 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sdhb

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